Att bli blind anses nog av de flesta som ett av de svåraste handikapp man kan drabbas av.
Retinitis Pigmentosa, RP, är en ögonsjukdom som gör att näthinnan förtvinar och som leder till kraftig synnedsättning eller att man blir blind.
En individ på 4 000 drabbas av denna skoningslösa ögonsjukdom.
– Det finns ingen egentlig bot i dag, möjligen i vissa fall en fördröjande behandling med vitamintillskott, säger docent Per Ekström, som forskar i sjukdomen vid avdelningen för oftalmologi i Lund.
Flera ögonforskare i Lund studerar retinala degenerationer, ögonsjukdomar som fortlöpande förstör syncellerna. Per Ekström och hans kollegor har för sin del koncentrerat sig på en grupp av dem, RP, som är ärftlig och inte drabbar en individ slumpmässigt.
– Vi försöker förstå mekanismerna kring sjukdomen och när vi gjort det ökar möjligheten också att angripa den, säger Per Ekström som berättar att forskningen i dag känner till uppemot 40 gener som kan ge upphov till RP. I dessa är ungefär 100 olika mutationer kartlagda.
Det är konsekvenserna av dessa förändringar forskargruppen försöker få grepp om.
– Om en gen är skadad och ett protein därför inte kan bildas eller har defekter, uppstår ohälsosamma intracellulära effekter som leder till fotoreceptorernas död.
För att försöka förstå vilka dessa effekter kan vara studerar lundagruppen skillnader mellan friska och sjuka näthinnor i olika modellsystem.
– På cellnivå har vi nyligen gjort några upptäckter som inte tidigare varit kända i det här sammanhanget. Något som gett oss nya trådar att dra i och förhoppningar om att vi på sikt kan finna grundorsaken till sjukdomen.
I pågående projekt samarbetar lundagruppen med forskare i bland annat München och framöver breddas utbytet inom området genetiska ögonsjukdomar ytterligare.
– Vi är just i färd med att sammanställa ett samarbetsavtal med universitetet i tyska Tübingen. Ett avtal som innebär ett forskarutbyte och att vi tillsammans skapar gemensamma projekt som inte finns i dag, berättar Per Ekström.
Lundaforskarna har tidigare samarbetat med tyskarna i olika EU-projekt och vet vikten av det avtal som snart ska undertecknas.
– Ögonforskningen i Tübingen utanför Stuttgart har stora resurser och ett gott anseende i Europa. Det här ger oss ännu större möjligheter att förverkliga våra idéer.
Tyskarna har också samma forskningsfilosofi som kollegorna i Lund; att forskningen ska bedrivas translationellt.
– När vi har klinisk forskning i vår närhet ska vi dra nytta av varandras sakkunskap. Vi har ett väldigt bra samarbete med ögonkliniken här i Lund, säger Per Ekström, som på sikt också ser en utökning av det internationella forskningsutbytet.
– Vi kommer att söka samarbete med ögonforskning i flera länder. Det här kan bli hur stort som helst.
Olle Dahlbäck, Informationsansvarig IKVL
Frågor om innehållet: Olle Dahlbäck
Uppdaterad: 2007-09-19
