I Sverige finns omkring 20 000 personer som lider av Parkinsons sjukdom.
5-10 procent av dem har en ärftlig form som intresserat några forskare vid Lunds universitet.
– Vi tror den genetiska forskningen kan hjälpa oss att bättre förstå de processer som sker i hjärnan i samband med Parkinsons, säger Andreas Puschmann. Han är forskare vid Avdelningen för geriatrisk psykiatri på universitetet och läkare vid Neurologiska kliniken vid Universitetssjukhuset.
Lundaforskarna har i Skåne, Blekinge och södra Halland och Småland kartlagt alla som bär på en ärftlig form av Parkinsons och liknande sjukdomar. Man har speciellt fokuserat på en släkt där Parkinson-diagnoser förekommit i minst fyra generationer. Kanske har ännu fler generationer tillbaka i tiden varit drabbade, men det kan forskarna inte säga med säkerhet.
Personerna i fråga bär alla på en dubbel eller tredubbel uppsättning av en viss gen, vilket innebär att de får en alltför hög halt av proteinet (äggviteämnet) alfa-synuklein i hjärnan.
– Detta är väldigt ovanligt. Idag känner man endast till ett 20-tal familjer i världen som har den här typen av genfördubbling, säger Andreas Puschmann.
Forskarna vet att en för hög förekomst av detta protein skadar nervceller och bildar avlagringar i hjärnan vid Parkinsons sjukdom.
– Proteinet avlagras också hos ”vanliga” Parkinson-patienter, men det unika här är att det bildas i större mängd. Med vår studie vill vi skaffa bättre kunskap om vad generna egentligen åstadkommer hos de personer som drabbats av Parkinsons i de här familjerna. Vilka mekanismer ligger bakom? Vad det är som gör att de blir sjuka? Finns det individer som bär på de här genmutationerna utan att bli sjuka? säger Andreas Puschmann.
– Den här gruppen patienter har också en tydlig förändring av ämnesomsättningen i hjärnan. Vi vill jämföra dem med de patienter som inte har den ärftliga formen av sjukdomen, för att se om det är samma eller olika mekanismer som spelar roll när sjukdomen utvecklas.
Andreas Puschmann och hans kollegor i Svenska Parkinsonakademien i Lund studerar också om det kan finnas miljöfaktorer som bidragit till att de här personerna blivit sjuka.
– Vi tar reda på vilka ämnen, främst kemiska, som de här människorna kan ha blivit utsatta för under sitt liv. Kanske är det både en ärftlig benägenhet och en miljöpåverkan som gör att de drabbats av Parkinsons.
Olle Dahlbäck, Informationsansvarig IKVL
Frågor om innehållet: Olle Dahlbäck
Uppdaterad: 2008-11-06
